El síndrome menos conocido en el mundo
BY
Por: Maayan Vainer
El Prader Willi es congénito y la probabilidad es de uno en un millón
Einat es una joven mexicana de 21 años que sólo concluyó la secundaria por problemas de salud. De adolescente comenzó con problemas del corazón, hipertensión pulmonar, conducta obsesiva compulsiva y otros padecimientos médicos respecto a su alimentación como obesidad. Y a pesar de que su intención era seguir estudiando, su cuerpo no se lo permitía, así que su familia decidió que iniciara tratamientos médicos y terapias y dejara la escuela.
La etapa de caminar fue tardía y cada día ganaba peso, lo ideal hubiese sido que a Einat le diagnosticaran este síndrome lo antes posible, pero no fue así. Después de meses en buscar ayuda e ir a hospitales incluso hasta en Estados Unidos, los padres de Einat seguían sin saber y sin resolver el problema. Su conducta era descontrolada y subió de peso preocupantemente.
Los problemas de conducta se hicieron cada día más evidentes, casi siempre eran pequeños eventos de terquedad, que a veces acababan en peleas de 2 horas o ataques de ira con gritos enormes. Los padres de Einat no encontraban la salida, la joven estaba por cumplir los 20 años de edad. Un buen día escucharon hablar de un genetista que quizá los podía ayudar.
El médico miró sus manos, su cuerpo, los rasgos de su cara y ordenó que sacaran unas radiografías de sus pequeñas manos. El médico confirmo y dijo a sus padres “No es muy común, pero los síntomas y los tamaños de los meñiques coinciden con el síndrome de Prader Willi”.
En ese momento los padres habían encontrado una esperanza para diagnosticar y hacer un tratamiento para que Einat lograra tener mejor calidad de vida.
Los médicos explicaron a sus padres que con este tipo de síndromes o enfermedades, no se manifiestan síntomas físicos al nacer, aunque los bebés nacen muy débiles en su organismo. Normalmente no pueden succionar y deben ser alimentados con biberones especiales o sondas, el problema más grave de esta etapa es que sin darse cuenta el bebé va ganando peso, sin saber que esto va a llevar a un riesgo mayor. Es hasta los tres años cuando los padres pueden notar un cambio en su peso y cómo se acumula la grasa.
Humberto García, cardiólogo y pediatra del Centro Médico Siglo XX!, en la ciudad de México, ha estado en seguimiento continuo con el padecimiento congénito de Einat, señala que la ansiedad por la comida es un mal funcionamiento del hipotálamo y es necesario llevar una dieta equilibrada baja en calorías.
“Una de las habilidades más fuertes de las personas con este padecimiento es tener buena memoria, sobretodo son expertos en mantener sus ideas porque saben qué dijiste un día anterior. También son buenos en los juegos de destreza, aunque son intolerantes a la frustración” señala el médico.
Así que el tardío diagnostico hizo que su vida fuera complicada y llena de sufrimientos para ella y toda su familia.
“Es uno de los problemas más grandes al no saber con antelación el diagnostico, se podrían prevenir muchos problemas desde la obesidad hasta el desarrollo de sus músculos y órganos sexuales. La probabilidad es de uno en un millón de personas que nacen con este síndrome”.
Hoy en día se hacen estudios al nacer y se descarta el padecimiento congénito, lo asombroso y preocupante es que es un síndrome que se descubrió hace más de cincuenta años.
En México existen dos asociaciones; una es Prader Willi México, que en su mayoría cubren todo el norte de México y están en contacto con los mejores médicos especializados en el síndrome. Cada año se hace la convención y la red ha crecido con ayuda del internet y los medios tradicionales. Más familias reciben información y son apoyados con donaciones para los excesivos gastos del tratamiento en general.
También la fundación Mariajosé que fue creada en el 2009 con la finalidad de dar a conocer el Síndrome de Prader Willi y proporcionar una mejor calidad de vida a la comunidad PWS (Prader Willi Syndrome).
La historia de esta fundación es admirable, la fundadora tenía una hija con Prader Willi, las enfermedades a causa del padecimiento como la hipertensión pulmonar, obesidad y problemas de circulación acabaron con su vida. “Esta asociación es de mamás que lucharon hasta el final y no permitirían que ningún niño se quedara sin atención médica en México y en el mundo” Madre y fundadora de Fundación Mariajosé Prader Willi.
Hasta ahora se han registrado en México desde el año 1990 poco menos de 2 mil casos y otros sin confirmar, es un problema de salud sin resolver, padres de familia esperando respuesta de los especialistas y muchos estudiantes de medicina sin conocerlo.
El síndrome de Prader-Willi (SPW) fue descubierto en el año 1956, los casos son muy complejos, la mayoría de las manifestaciones que se dan en estas personas son secundarias en cuanto al mal funcionamiento del hipotálamo y los síntomas varían con la edad del paciente.
Según la Asosiación de Prader Willi en España, el Prader Willi se caracteriza por presentar en el período neonatal una falla en el cromosoma 15 lo que genera una hipotonía que dificulta la alimentación y succión, y el niño o la niña no presenta saciedad: lo que conduce a obesidad, conducta obsesiva-compulsiva, retraso mental de leve a moderado y hipogonadismo (descompensación en el hipotálamo).
El síndrome PWS es una enfermedad genética causada por diferentes mecanismos genéticos que resultan en la ausencia física o funcional de genes que se expresan sólo a partir del cromosoma quinceavo paterno y que no pueden ser complementados al estar estos genes silenciados en el cromosoma 15 materno, según datos de la Asosiación Española de Pediatría.
Para ayudar a estos pacientes debemos ser concientes de muchos pasos a seguir departe de asociaciones mundiales de Prader Willi, como la Asociación Prader Willi México, Asociación Prader Willi Mariajosé y Asociación española de Prader Willi entre otras, recomiendan:
-Mantener la comida inaccesible en todo momento.
-Mantener estructura en su vida.
-Informar a la comunidad que los rodean del padecimiento.
-Ser firme con lo que se dijo.
-La lógica no funciona, serán necios con la idea inicial.
En México es incierta la cifra de personas que nacieron con Prader Willi, incluso personas que no tienen definido su padecimiento. Ya que muchas veces el síndrome es evidente por sus rasgos, puede ser no tan evidente por sus genes. Se puede llegar a confundir con Síndrome de Down o similares.
Para los problemas de conducta la solución no existe, se puede medicar a la persona para toda la vida con antidepresivos conjunto a una terapia psiquiátrica.
El uso del buen humor, el respeto, la firmeza en las promesas o consecuencias, flexibilidad y confianza son lo principal para tratar a los pacientes con este padecimiento.
Fuente:
